Pengertian, Penyebab, Tanda dan Gejala Hirschsprung Disease

Hirschsprung Disease

Pengertian

Hirschsprung (megakolon/aganglionic congenital) adalah anomali kongenital yang mengakibatkan obstruksi mekanik karena ketidakadekuatan motilitas sebagian usus (Wong, 1996).

Hirschsprung merupakan tidak ada atau kecilnya sel saraf ganglion parasimpatik pada pleksus meinterikus dari kolon distalis, 1986). Daerah yang terkena dikenal sebagai segmen aganglionik (Catzel & Robert, 1992).


Penyebab

Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus kearah proksimal, 70 % terbatas didaerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus dan pilorus.

Adapun yang menjadi penyebab hirschsprung atau mega kolon kongenital adalah diduga karena terjadi faktor genetik dan lingkungan sering terjadi pada anak dengan Down syndrome, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan submukosa pada dinding plexus.

Dalam keadaan normal bahan makanan yang dicerna bisa berjalan disepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltiik). Kontraksi dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion yang terletak dibawah lapisan otot.


Tanda dan Gejala

Penyakit ini sebagian besar ditemukan pada bayi akibat dari kelumpuhan usus besar dalam menjalankan fungsinya, sehingga tinja tidak dapat keluar. Biasanya bayi baru lahir akan mengeluarkan tinja pertamanya (mekonium) dalam 24 jam pertama. Namun pada bayi yang menderita penyakit Hisprung, tinja akan keluar terlambat atau bahkan tidak dapat keluar sama sekali. Selain itu perut bayi juga akan terlihat menggembung, disertai muntah. Jika dibiarkan lebih lama, berat badan bayi tidak akan bertambah dan akan terjadi gangguan pertumbuhan (Budi, 2010).

Menurut Sodakin (2011) gejala yang ditemukan pada bayi yang baru lahir adalah:

Dalam rentang waktu 24-48 jam, bayi tidak mengeluarkan Meconium (kotoran pertama bayi yang berbentuk seperti pasir berwarna hijau kehitaman)

• Malas makan
• Muntah yang berwarna hijau
• Pembesaran perut (perut menjadi buncit)

Pada masa pertumbuhan (usia 1 -3 tahun):

• Tidak dapat meningkatkan berat badan
• Konstipasi (sembelit)
• Pembesaran perut (perut menjadi buncit)
• Diare cair yang keluar seperti disemprot
• Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda dari radang usus halus dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam jiwa.

Pada anak diatas 3 tahun, gejala bersifat kronis :

• Konstipasi (sembelit)
• Kotoran berbentuk pita
• Berbau busuk
• Pembesaran perut
• Pergerakan usus yang dapat terlihat oleh mata (seperti gelombang)
• Menunjukkan gejala kekurangan gizi dan anemia

Komplikasi

1. Obstruksi usus
2. Konstipasi
3. Ketidak seimbangan cairan dan elektrolit
4. Entrokolitis
5. Struktur anal dan inkontinensial ( post operasi ) ( Betz cecily & sowden, 2002 : 197 )

Pathway Hirschsprung Disease

Penyakit Hirschsprung

Hirschsprung atau mega kolon kongenital merupakan penyakit yang menyebabkan gangguan pada saluran pencernaan, tepatnya pada usus besar. Hirschsprung atau mega kolon congenital juga dikatakan sebagai suatu kelainan kongenital dimana tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis dari pleksus auerbach di kolon, keadaan abnormal tersebutlah yang dapat menimbulkan tidak adanya peristaltik dan evakuasi usus secara spontan, spinkter rektum tidak dapat berelaksasi, tidak mampu mencegah keluarnya feses secara spontan, kemudian dapat menyebabkan isi usus terdorong ke bagian segmen yang tidak ada ganglion dan akhirnya feses dapat terkumpul pada bagian tersebut sehingga dapat menyebabkan dilatasi usus proksimal. Penyakit hirschprung atau mega kolon congenital dapat terjadi pada semua usia, namun yang paling sering pada neonatus.

Penyakit Hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen EDN3, EDNRB, dan SOX1. (wikipedia)

Penyakit hirschsprung adalah anomali kongenital yang mengakibatkan obstruksi mekanik karena ketidak adekuatan motilitas sebagian dari usus. (Donna L. Wong, 2003 : 507).

Penyakit hirschsprung adalah suatu kelainan tidak adanya sel ganglion parasimpatis pada usus, dapat dari kolon sampai pada usus halus. (Ngastiyah, 1997 : 138).

Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel – sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan (Betz, Cecily & Sowden : 2000 ). Mega kolon/penyakit hisprung adalah suatu penyakit yang terjadi karena adanya permasalahan pada persyarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya.

Penyakit hirsrchsprung terjadi pada 1/5000 kelahiran hidup. Insidensi hisprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkay kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit hisprung.

Insidens keseluruhan dari penyakit hirschsprung 1: 5000 kelahiran hidup, laki-laki lebih banyak diserang dibandingkan perempuan ( 4: 1 ). Biasanya, penyakit hisprung terjadi pada bayi aterm dan jarang pada bayi prematur. Penyakit ini mungkin disertai dengan cacat bawaan dan termasuk sindrom down, sindrom waardenburg serta kelainan kardiovaskuler.

Selain pada anak, penyakit ini ditemukan tanda dan gejala yaitu adanya kegagalan mengeluarkan mekonium dalam waktu 24-48 jam setelah lahir, muntah berwarna hijau dan konstipasi faktor penyebab penyakit hisprung diduga dapat terjadi karena faktor genetik dan faktor lingkungan.

Oleh karena itu, penyakit hisprung sudah dapat dideteksi melalui pemeriksaan yang dilakukan seperti pemeriksaan radiologi, barium, enema, rectal biopsi, rectum, manometri anorektal dan melalui penatalaksanaan dan teraub.petik yaitu dengan pembedahan dan colostomi.

Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus kearah proksimal, 70 % terbatas didaerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus dan pilorus.
Adapun yang menjadi penyebab hirschsprung atau mega kolon kongenital adalah diduga karena terjadi faktor genetik dan lingkungan sering terjadi pada anak dengan Down syndrome, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan submukosa pada dinding plexus.
Dalam keadaan normal bahan makanan yang dicerna bisa berjalan disepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltiik). Kontraksi dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion yang terletak dibawah lapisan otot.

Gejala dan tanda dapat bermacam-macam berdasarkan keparahan dari kondisi kadang-kadang mereka muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain mereka mungkin saja tidak tampak sampai bayi tumbuh menjadi remaja ataupun dewasa.

Pada kelahiran baru tanda dapat mencakup :

1. Kegagalan dalam dalam mengeluarkan feses dalam hari pertama atau kedua kelahiran
2. Muntah : mencakup muntahan cairan hijau disebut bile-cairan pencernaan yang diproduksi di hati
3. Konstipasi atau gas
4. Diare

Pada anak-anak yang lebih tua, tanda dapat mencakup :

1. Perut yang buncit
2. Peningkatan berat badan yang sedikit
3. Masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanyadan penundaan atau pertumbuhan yang lambat
4. Infeksi kolon, khususnya anak yang baru lahir atau yang masih muda, yang dapat mencakup enterocolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon yang berbahaya. Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses.

Pathway Hirschsprung Disease